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IRAK1 sembra legato alla comparsa della malattia. La sua posizione sul cromosoma sessuale X potrebbe spiegare perché le donne sono 10 volte più colpite degli uomini
Un gene, chiamato IRAK1, potrebbe essere legato alla comparsa del Lupus, la malattia autoimmune che provoca eruzioni cutanee, dolori articolari e, nelle forme più gravi, danni ai reni e al cuore. E la sua posizione, sul cromosoma X, potrebbe anche spiegare perché le donne sono circa dieci volte più soggette alla malattia rispetto ai maschi.
Ad individuarlo sono stati i ricercatori dello UT Southwestern Medical Center (Texas, Usa) in un ampio studio internazionale di genetica umana, e la scoperta è stata pubblicata su Proceedings of the National Academy of Sciences (Pnas) il 28 marzo scorso.
Lo studio, condotto da Chandra Mohan, ha coinvolto 759 persone che avevano manifestato la malattia da piccoli, 5.000 da adulti, mentre circa 5.000 sono state prese come campione controllo; ciascun gruppo era rappresentato da quattro differenti etnie (Euro-americani, afro-americani, asiatico-americani e ispano-americani). I ricercatori hanno individuato cinque varianti del gene IRAK1, trovando che tre di queste sono comuni in chi ha sviluppato la malattia. Come prova del nove, Mohan e colleghi hanno silenziato il gene in alcuni topi predisposti alla malattia, mostrando che in assenza di IRAK1 scompaiono anche i sintomi, compresi il mal funzionamento dei reni, e la produzione di anticorpi autoimmuni.
Si tratta di un importante passo avanti nella comprensione della differenza di genere di questa patologia. Finora, infatti, ricercatori ipotizzavano che questa differenza avesse una spiegazione ormonale. Lo scorso gennaio, uno studio in seno al progetto Alliance for Lupus Research, riportato su Nature Genetics, aveva identificato altre quattro mutazioni collegate alla patologia, ma non sul cromosoma sessuale. Questa, quindi, è la prima dimostrazione che il gene sul cromosoma X, che è posseduto in doppia copia nelle donne e in singola copia nei maschi, possa essere la causa della diversa suscettibilità al lupus. (a.d.)
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